Дистрофия сетчатки глаза у детей

Причины развития болезни

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки.

Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки. На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Генные дефекты передаются человеку по наследству от родителей. Заболевание может иметь аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или сцепленный с полом механизм передачи.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена.

Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR – это член суперсемейства т.

Результаты оптической когерентной томографии при прогрессирующих ...

н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

  • Ранняя аутосомно-рецесивная.Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и катаракта.
  • Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
  • Аутосомно-доминантная.Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
  • Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Офтальмологи выделяют два типа заболевания: периферическая и центральная. В последнем случае происходит повреждение центрального пятна макулы. Симптомы центральной дистрофии следующие: стремительная потеря зрения, человек может видеть только силуэты и очертания предметов.

Патологическое развитие сосудов сетчатки

К заболеваниям, обусловленным патологическим развитием сосудов сетчатки, с известной долей условности могут быть отнесены ретролентальная фиброплазия, наружный экссудативный ретинит (болезнь Коутса) и ангиоматоз сетчатки, наблюдающийся при болезни Гиппеля — Линдау. Некоторые исследователи считают более целесообразным относить часть этих заболеваний к факоматозам.

Ретролентальная фиброплазия

Ретролентальная фиброплазия, или ретинопатия недоношенных детей, впервые описана в США и до установления ее причины имела значительное распространение. Заболевание глаз выявлялось, как правило, у недоношенных новорожденных с низкой массой тела, которые в течение 1—2 мес находились в кювезах.

В настоящее время общепризнана точка зрения, согласно которой причиной ретролентальной фиброплазии является неблагоприятное действие повышенного содержания кислорода в воздухе кислородных палат, где пребывают недоношенные дети. Выявлено, что сосудистая система периферии сетчатки, развитие которой у недоношенных еще не закончено, особенно чувствительна к избыточному содержанию кислорода.

Офтальмологическими симптомами ретролентальной фиброплазии являются значительные изменения сосудов и самой сетчатки, а также стекловидного тела. Заболевание обнаруживают при тщательном исследовании глазного дна уже на 2—3-й неделе после рождения. В клиническом течении заболевания различают активную фазу, период регрессии и рубцовую фазу.

Диагностика заболевания

Заподозрить пигментную абиотрофию сетчатки врач может на основании жалоб пациента и характерных симптомов болезни. Однако для подтверждения диагноза требуется полноценное обследование.

Для начала больному проверяют остроту зрения и измеряют внутриглазное давление. С целью определения полей зрения и выявления скотом проводится периметрия.

Затем офтальмолог осматривает глаза пациента в щелевой лампе.

Обязательным исследованием, которое проводится всем лицам с абиотрофией, является офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью прямого или непрямого офтальмоскопа. Для лучшей визуализации пациенту предварительно закапывают капли, расширяющие зрачок (например, Цикломед).

Это позволяет хорошо осмотреть все, даже наиболее периферические участки сетчатки. Наряду с офтальмоскопией может проводиться офтальмобиомикроскопия – исследования глазного дна в щелевой лампе с помощью высокодиоптрийной линзы.

Офтальмоскопические признаки абиотрофий:

  • отложения пигмента по периферии или в центральной зоне сетчатки (в виде костных телец, белых или желтоватых очагов);
  • сужение артериол глазного дна, на поздних стадиях – атрофия капилляров сетчатой оболочки;
  • выраженное побледнение диска зрительного нерва (ДЗН), нередко указывающее на его восковидную атрофию.

Дополнительно больным с абиотрофией необходимо сдать общий анализ крови и мочи, кровь на уровень глюкозы и RW. Также пациентам могут выполнять флуоресцентную ангиографию сетчатки. Для оценки функционального состояния сетчатой оболочки проводятся электрофизиологические исследования.

Результаты оптической когерентной томографии при прогрессирующих ...

Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; колбочковой, колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.

В первую очередь проводится исследование глазного дна, определяется острота зрения и оценивается цветовосприятие. Что определить жизнеспособность клеток сетчатки и состояние нервных окончаний проводят электрофизиологическое исследование. В некоторых случаях делают УЗИ.

Лечение и прогноз

На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Медикаментозная терапия помогает лишь замедлить развитие болезни, но не избавляет от нее. К сожалению, консервативное лечение далеко не всегда приносит ожидаемые результаты.

Больным с пигментным ретинитом назначаются витамины (C, A, группы B), комплексы витаминов и минералов, сосудорасширяющие средства, тканевая терапия. Хороший эффект оказывает Эмоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, нуклеинат натрия, Кортекс, Энкад и некоторые другие лекарства.

Все препараты назначаются врачом-офтальмологом после тщательного обследования пациента и подтверждения диагноза.

Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.

В зависимости от размера и выраженности поражения макулярной области, острота зрения прогрессивно снижается, особенно быстро, это происходит в детском и далее в юношеском возрасте.

Пациентам присваивается инвалидность с детства.

Профилактические рекомендации

Поскольку абиотрофия является наследственным заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. В настоящее время проводятся научные исследования в области генной терапии. Ученые надеются найти способы восстанавливать поврежденные гены, приводящие к развитию болезни.

Слепая женщина с дистрофией сетчатки стала видеть за 15 минут ...

Абиотрофия сетчатой оболочки – наследственное заболевание, приводящее к постепенному ухудшению и даже потере зрения. Сегодня не существует эффективных методов лечения данной патологии, однако некоторые лекарственные препараты помогают замедлить развитие болезни и сохранить зрение человека.

В качестве меры профилактики, рекомендуется ношение солнцезащитных очков, что защитит от повреждающего макулу действия света, а также курсовой прием общеукрепляющих витаминов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: