Врожденная глаукома — Болезни офтальмологии

Что такое врожденная глаукома?

Что сегодня называют «глаукомой »? Глаукома (от греч. — цвет морской воды, лазурный) – тяжелое заболевание органа зрения, получившее название от зеленоватой окраски, которую приобретает расширенный и неподвижный зрачок в стадии наивысшего развития болезненного процесса – острого приступа глаукомы.

Отсюда же происходит и второе название этого заболевания – «зеленая вода» или «зеленая катаракта» (от нем. «Grun Star»).

Врожденная глаукома – генетическая (иногда приобретенная) патология, выраженная в недостаточном развитии угла камеры глаза (передней) в совокупности с трабекулярной сетевой системой. Данная патология приводит к резкому увеличению внутриглазного давления в камере глаза.

Данная патология весьма редка и встречается в офтальмологии не часто, порядка одного случая на десять тысяч родов. Несмотря на известные цифры, многие специалисты утверждают, что статистику подсчитать невозможно, так как зачастую врожденная форма глаукомы проявляется уже в зрелом возрасте и данные пациенты составляют совершенно другую статистику.

Заболевание наследуется по аутосомно – рецессивному типу наследования. Однако было подсчитано, что среди заболевших превалируют мальчики (примерно 3:2 составляет половое распределение).

Также выделяют несколько возрастных периодов для развития данной патологии. Основной опасностью данной патологии необходимо считать тот факт, что ребенок может ослепнуть при отсутствии лечения глаукомы уже через 4-5 лет.

Врожденная глаукома – причины.

Как уже говорилось ранее, врожденная глаукома – патология генетического характера, где порядка 80% клинических случаев врожденной глаукомы – сопровождены мутировавшим геномом. В данном случае мутировал ген CYP1B1, расположенный во 2-ой хромосоме.

Этот ген отвечает за белок цитохрома P4501B1, который пока достоверно не изучен. Однако известно, что цитохромы группы P450 участвуют в энергетическом обмене внутри клетки.

Существует гипотеза, что данный белок также ответственен за синтезе и деструкцию трабекулярных молекул, нарушение которого ведет к необратимым последствиям трабекулярной сети и проявлению глаукомы.

На сегодняшний день генетикам известно порядка сотни различных мутаций данного гена, но выявить их связь с проявлением глаукомы у ребенка не удалось. Что же можно сказать о других мутациях, то информация пока достоверно не изучена.

Предположительно, в 1-ой хромосоме расположен ген MYOC, дефект которого также проявляется в виде врожденной глаукомы. Ген MYOC кодирует протеин миоцеллин, существенно участвующий в формировании трабекулярной сети глаза.

Ранее было известно, что именно этот ген являлся причиной открытоугольной формы глаукомы. Сейчас стало известно, что совокупное нарушение этих двух генов одновременно вызывает врожденный вид глаукомы, несмотря на данное заключение, определенные генетики считают, что мутация гена MYOC не влияет на проявления глаукомы и приводят его к простому совпадению.

Основой проявления врожденной глаукомы все же принято считать совокупное поражение этих генов.

Причины и механизмы развития глаукомы

Патогенез врожденных глауком разнообразен, однако в основе повышения ВГД лежит недоразвитие или неправильное развитие дренажной системы глаза. Наиболее частыми причинами блокирования зоны трабекулы и шлем- мова канала являются нерассосавшаяся эмбриональная мезодермальная ткань, плохая дифференцировка ангулярных структур, переднее прикрепление корня радужки, а также сочетание различных аномалий. Тяжесть процесса и темпы его развития зависят от степени дефекта путей оттока внутриглазной жидкости: чем больше он выражен, тем раньше клинически проявляется болезнь.

Причины врожденной глаукомы

Внутриутробная глаукома является результатом воздействия на глаз плода различных патологических факторов, что может привести к аномалиям переднего отдела глаза. Повышение ВГД имеет место при нарушении оттока ВГЖ в результате, того что не рассосавшаяся эмбриональная мезодермальная ткань закрывает радужно-роговичный угол передней камеры.

Несколько реже причиной образования закупорки(ретекции) водянистой влаги являются внутрисклеральные изменения или переднее прикрепление радужки.

  • Отравления;
  • Инфекционные поражения (корь, грипп);
  • алкоголизм;
  • ионизирующая радиация и пр.
  • В основе заболевания лежит недоразвитие, либо аномальное развитие дренажной системы глаз.

    Передний сегмент глаза – поиск специалистов и врачей

    Значительную роль в развитии патологии играет наследственность. Предрасположенность к данному типу глаукомы передается в основном по аутосомно-рецессивному типу. К числу факторов, способных привести к развитию врожденной глаукомы, также относятся:

    • инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности;
    • расстройства эндокринной системы;
    • гиповитаминоз;
    • воздействие ионизирующего излучения.

    Классификация врожденной глаукы

    Врожденная глаукома включает несколько разновидностей:• врожденную глаукому, или гидрофтальм (признаки заболевания проявляются на первом году жизни);• инфантильную, или отстроченную, врожденную глаукому (в возрасте 3-10 лет);• ювенильную глаукому (11-35 лет);• глаукому, сочетанную с другими дефектами развития.

  • Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
  • Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
  • Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.
  • Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления.

    Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

    Различают врожденную глаукому. юношескую глаукому (ювенильную глаукому. или глаукому молодого возраста ), первичную глаукому взрослых и вторичную глаукому .

    Врожденная глаукома может быть генетически детерминирована (предопределена) или вызвана заболеваниями и травмами плода в период эмбрионального развития или в процессе родов. Этот тип глаукомы проявляется в первые недели и месяцы жизни, а иногда через несколько лет после рождения. Это довольно редкое заболевание (1 случай на 10-20 тысяч новорожденных).

    Это заболевание имеет несколько разновидностей. Перечислим их:

    • гидрофтальм (проявляется на 1 году жизни ребенка);
    • отсроченная (инфантильная) глаукома (отмечается в возрасте от 3 до 10 лет);
    • ювенильная глаукома (проявляется после 11 лет).

    Особой формой патологии является сочетанная глаукома, которая сопровождается  аномалиями развития других органов. Специалистами применяется также классификация заболевания по степеням (различают три степени патологии).

    Еще один способ классификации врожденной глаукомы — по особенностям течения болезни:

    • типичное — клиническая картина становится яркой , когда ребенок достигает возраста 3-4 месяца;
    • доброкачественное — клиническая картина приобретает четкость ко второму году жизни, глаз увеличивается в размерах незначительно;
    • злокачественное — выраженные признаки глаукомы фиксируются при рождении малыша, либо в первые месяцы его жизни, нередко процесс двусторонний, глазное яблоко сильно увеличено, роговица мутная;
    • абортивное — внутриглазное давление приходит в норму, заболевание не прогрессирует.

    Запись на прием к детскому офтальмологу (окулисту)

    Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

    Как записаться на консультацию врача?

    1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

    Заказать звонок

    Позвонить врачу

    2) Вам ответит дежурный врач.

    3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

    4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

    Офтальмологические клиники Германии и Швейцарии

    В.ОК.30.04.2017

    ОПТ.ОК.30.04.2017

    Симптомы глаукомы. Признаки глаукомы глаза

  • повышение внутриглазного давления,
  • сужение поля зрения,
  • изменение зрительного нерва.
  • Открытоугольная глаукома — наиболее распространенная форма данного заболевания, при которой угол передней камеры открыт, но отток внутриглазной жидкости затрудняется вследствие нарушений в сосудистой и дренажной системах глаза.

  • затуманивание зрения,
  • появление «сетки» перед глазами,
  • Как правило, болезнь протекает тяжелее, если проявляется в самом раннем возрасте. Начальная симптоматика гидрофтальма:

    • увеличение роговицы;
    • отек роговицы;
    • трещины десцеметовой оболочки.

    С прогрессированием болезни роговая оболочка растягивается, а склера истончается, приобретая голубоватый оттенок (через нее начинает просвечивать сосудистая оболочка). Расширяется лимб (граница склеры и роговицы), становится более глубокой передняя камера глаза.

    Происходит дистрофия радужной оболочки, зрачок хуже реагирует на свет. Размеры хрусталика не изменяются, но он уплощается,с течением времени может помутнеть (катаракта, об этом заболевании читайте http://www.

    okomed/cataracta. html).

    Существенное увеличение размеров глазного яблока может сопровождаться разрывом ресничных связок, подвывихом или даже вывихом хрусталика. С развитием заболевания происходит постепенная гибель волокон зрительного нерва. Сетчатка глаза растягивается, что может привести к дистрофии и отслойке.

    Диагностика врожденной глаукомы

    Раннее распознавание врожденной глаукомы имеет место только лишь при условии проведения тщательного осмотр глаз новорожденных. Внимание следует обратить на размеры глаза и роговицы.

    Calaméo - НОВОСТИ ГЛАУКОМЫ №3, 2018 (ЛЕТО)

    Если же во время простого осмотра специалистом было замечено помутнение роговицы, увеличение ее размеров, расширение зрачков и углубление передней камеры, то это должно быть сразу же наводить на мысль о возможности наличия патологии.

    В таких случаях необходимо получить консультацию у специалиста офтальмолога и обязательно пройти исследование на определение ВГД. Внутриглазное давление детей до 2-х лет и у новорожденных должно производится не пальпаторно, а исключительно с помощью тонометра в условиях физиологического сна, который может быть усилен с помощью сравнительно слабых снотворных средств и транквилизаторов (триосин, люминал), а в ряде случаев — и под общей анестезией.

    Чем точнее и ранее поставлен диагноз, тем менее травматичным и более эффективным будет назначенное лечение, в частности, антиглаукоматозные операции. Именно это позволит получить большее количество шансов на сохранение зрения у детей.

    Лечение врожденной глаукомы

    Медикаментозное лечение малоэффективно и, как правило, служит дополнением к оперативному вмешательству. Оно включает использование миотиков, аналогов простагландинов, бета-блокаторов, ингибиторов карбоангидразы. Показана также общеукрепляющая и десенсибилизирующая терапия.В основу хирургического лечения положено два принципа: своевременность и патогенетическая направленность. Операцию нужно проводить как можно раньше, фактически сразу после установления диагноза. При выборе типа операции исходят из результатов гониоскопии. Поскольку все врожденные глаукомы относятся к закрытоугольным, то основным принципом является улучшение оттока внутриглазной жидкости.При наличии в углу передней камеры эмбриональной мезодермальной ткани выполняют гониотомию. Суть операции состоит в разрушении эмбриональной ткани с помощью специального инструмента. Гониотомию рекомендуют проводить в начальной стадии заболевания при нормальном или слегка повышенном ВГД. В развитой стадии гониотомию сочетают с гониопунктурой, которая позволяет создавать дополнительный ход для субконъюнктивальной фильтрации жидкости.В некоторых случаях мезодермальную ткань удаляют путем внутренней и наружной трабекулотомии. В далеко зашедшей стадии прибегают к операциям фистулизирующего типа — синусотрабекулоэктомии.В терминальной стадии заболевания проводят операции, направленные на снижение продукции внутриглазной жидкости, — транссклеральную диатермо-, крио- или фотокоагуляцию ресничного тела.

    Для иностранных пациентов стоимость офтальмологического лечения в Германии строго регулируется согласно прейскуранту на услуги медицинского обслуживания (GOÄ). Врачи в Германии не могут требовать самостоятельно установленной платы за медицинские услуги. По закону они обязаны придерживаться стоимости по GOÄ.

    Глазные заболевания – это заболевания слезных желез, кожи вокруг глаз (включая веко), хрусталика, зрительного нерва, глазных мышц и глазницы (орбита). По оценкам, 15-20 миллионов человек в Германии страдают от заболеваний глаз.

    Наиболее распространенной патологией является аметропия (дальнозоркость или близорукость), вызванная аномальным преломлением света в глазу через роговицу или хрусталик. 63,5% населения Германии в возрасте 16 лет и старше носят очки.

    Наиболее распространенными заболеваниями помимо аметропии являются заболевания сетчатки, связанные с возрастом, конъюнктивит, глаукома и катаракта. Кроме того, другие заболевания организма влияют на зрение (диабет, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, болезнь Грейвса).

    Близорукость, дальнозоркость и пресбиопия

    Различают миопию (близорукость) и гиперметропию (дальнозоркость), которые вызваны неправильным соотношением длины глаза и преломляющей силы хрусталика. В результате световые лучи, попадающие в глаз, фокусируются не на сетчатке, а до или после нее. Прежде всего, дальнозоркость глаза является естественным признаком старения.

    Клиника Montchoisi (Монтшуази), Швейцария

    Если преломляющая способность роговицы изменяется (астигматизм), то говорят об астигматизме, при котором световые лучи преломляются в разных направлениях. Это создает проекцию на сетчатку, которая не похожа на нормальную точку, а выглядит в виде стержня.

    Лазерная коррекция аметропий

    В дополнение к коррекции аметропии с помощью очков и контактных линз почти уже 20 лет для лечения глаз используют лазерную хирургию. Процедура лазерной коррекции развивалась в течение долгого времени. Сегодня как лазерные, так и хирургические методы являются безопасными и щадящими для пациента. В настоящее время для коррекции аметропий преобладают следующие лазерные процедуры:

    • LASIK
    • Femto-LASIK
    • ReLEx® smile

    Имплантируемые контактные линзы для коррекции дальнозоркости, близорукости и астигматизма

    Не каждому пациенту можно проводить хирургическую коррекцию зрения. Это зависит от степени выраженности аметропии. Здесь на помощь приходят, имплантируемые контактные линзы, предлагающие хорошую альтернативу зрению без очков. Существует два типа интраокулярных линз:

    • Переднекамерные линзы
    • Заднекамерные линзы

    Какой тип линз представляет собой наиболее оптимальный вариант в каждом отдельном случае определяется при подробном предварительном обследовании у офтальмолога.

    Возрастные заболевания сетчатки (отслойка сетчатки)

    Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции.

    Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально.

    В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия. дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция .

    Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.

    При врожденной глаукоме у ребенка при сборе анамнеза у матери необходимо выяснить, насколько беспокоен ребенок, хорошо ли спит, берет грудь, часто срыгивает пищу. Необходимо выяснить воздействие тератогенных факторов (вирусные заболевания, травмы, ионизирующая радиация, гипер- и гиповитаминозы, врожденно-наследственные факторы) на организм матери в течение беременности.

    Клиника Montchoisi (Монтшуази), Швейцария

    У ребенка определяется острота зрения в соответствии с возрастом. Проводится обследование методом бокового освещения, проходящего света, пальпаторно определяется внутриглазное давление.

    Необходимо знать, что при внимательном исследовании состояния глаз у новорожденных даже без специальных офтальмологических приспособлений можно безошибочно поставить диагноз в 90 % случаях. С помощью миллиметровой линейки, приложенной в нужном направлении к краям орбиты, измеряется величина роговой оболочки (9 мм — у новорожденных, 10 мм — у детей одного года и 11 мм — у детей старше 3 лет).

    Далее выявляются ранние признаки врожденной глаукомы .

    а) светобоязнь, блефароспазм;

    б) беспокойное поведение ребенка;

    в) небольшое помутнение (матовость, отечность роговицы);

    г) глубокая передняя камера (свыше 2 мм);

    д) расширенный зрачок. Свыше 2 мм с замедленной реакцией его на свет.

    Основным признаком врожденной глаукомы является сочетание одного из перечисленных выше признаков с повышенным внутриглазным давлением.

    Диагноз ставят исходя из происхождения, формы, динамики процесса, стадии процесса, степени компенсации.

    а) расширение и извитость передних цилиарных сосудов в области склеры («голова медузы», «голова кобры», симптом эмиссария);

    б) растяжение всего переднего отрезка глаза;

    в) выраженный отек и помутнение роговицы;

    г) дрожание радужной оболочки (иридодонез);

    е) появление осевой миопии.

    Дифференциальная диагностика врожденной глаукомы осуществляется от мегалокорнеа — большой роговицы (отсутствуют остальные симптомы заболевания) и паренхиматозного кератита. При последнем имеются характерные изменения роговицы при отсутствии остальных признаков заболевания.

    1. В предупреждении слепоты от врожденной глаукомы основная роль принадлежит раннему выявлению и хирургическому лечению заболевания у детей уже на первом году жизни. Поэтому на ранние признаки врожденной глаукомы должен обращать внимание педиатр любого профиля.

    2. При установлении диагноза врожденной глаукомы

    оказывается первая врачебная помощь в виде немедленного назначения консервативной терапии (холиномиметики, симпатомиметики, бета-адреноблокаторы и простогландины.)

    3. В течение первого месяца после диагностики проводится хирургическое лечение. При начальных стадиях проводят гониотомию или гониопунктуру, а на более поздних стадиях применяют комбинированные операции

    Содержание

    Под таким недугом, как глаукома принято считать большую группу глазных заболеваний, для которых характерно периодическое или постоянное повышение внутриглазного давления(ВГД), которое отличается атрофией зрительного нерва, постепенным снижением зрения и развитием дефектов поля зрения.

    Принято различать два основных вида глаукомы: открытоугольную и закрытоугольную, также первичную, вторичную и врожденную глаукому. Врожденная форма данного патологического состояния бывает наследственной (примерно15% случаев), а также внутриутробной (85% случаев).

    При наличии вторичной глаукомы повышение ВГД является следствием повреждения глаза, другого глазного заболевания или всего организма.

    В данной статье основное внимание будет уделено врожденной глаукоме у детей.

  • Первичную;
  • Сочетанную;
  • Вторичную.
  • ранняя врожденная глаукома (до 3 лет жизни);
  • инфантильная;
  • ювенильная (характерна для детского или юношеского возраста).
  • Лечение врожденной глаукомы должно определяться в зависимости от тяжести заболевания. При наличии умеренно выраженного течения глаукомы, терапия может быть начата с назначения глазных капель для понижения внутриглазного давления.

    Но самостоятельно такой вид лечения является малоэффективным и безрезультатным.

  • гипотензивные препараты для снижения ВГД;
  • профилактика грубого послеоперационного рубцевания;
  • применение нейротрофических препаратов для повышения и сохранения зрительных функций;
  • десенсибилизирующая и общеукрепляющая терапия.
  • Наиболее эффективным методом для снижения ВГД считается оперативное хирургическое вмешательство. Только с хирургических методов возможно устранение препятствий для оттока ВГЖ, которые обусловлены структурными пороками дренажной зоны.

  • Трабекулотомию;
  • Трабекулэктомию;
  • Комбинированную методику (трабекулотомия трабекулэктомия);
  • Гониотомию (в отдельных случаях назначается дополнительное проведение гониопунктуры).
  • Медикаментозное лечение врожденной глаукомы признано недостаточно эффективным, поэтому такое лечение применяется только как дополнение к хирургическому лечению. Медикаментозная терапия включает в себя применение бета-блокаторов, миотиков, простагландинов,ингибиторов карбоангидразы. Применяется также десенсибилизирующая и общеукрепляющая терапия.

    В фундаменте современного хирургического лечения врожденной глаукомы, лежат принципы своевременности и патогенетической направленности. Как правило, операция назначается непосредственно после постановки диагноза,целью которой являетсяобеспечение нормальногооттока внутриглазной жидкости.


    В зависимости от патогенезаэто может быть:гониотомия, в процессе которой  производится рассечения сращений, гониотомияв сочетании с, гониопункурой(созданием дополнительных каналов для оттока жидкости), трабекулотомия или синусотрабекулотомия,для уменьшения продукции внутриглазной жидкости может выполняться транссклеральная крио-, термо- и фотокоагуляция ресничного тела.

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: