Наследственная близорукость доминантный признак — Все о проблемах с глазами

Причины появления врожденной патологии зрительной системы

Уже говорилось, что близорукость врожденного характера – это нарушение развития зрительной системы детей в период внутриутробного развития.

Болезнь носит врожденный характер и аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что ген, в котором происходит мутация, локализуется в аутосоме, а не половой хромосоме.

При этом наследование болезни не зависит от пола человека и с равной вероятностью передается мальчикам и девочкам. В генотипе человека каждый ген находится в двух аллелях.

Аллели могут быть рецессивными и доминантными. Доминантный тип наследования означает, что мутантный ген доминирует над диким типом, и если он присутствует в генотипе, то болезнь проявится.

Также в некоторых случаях синдром Марфана развивается у детей, даже если в их семейной истории нет этого заболевания. Болезнь развивается вследствие первичной мутации в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани.

Вероятность этого особенно повышается, если отцу ребенка больше 35 лет на момент зачатия. Связано это с тем, что у мужчин выработка сперматозоидов происходит непрерывно в течение жизни, и с возрастом повышается вероятность спонтанных мутаций.

В то же время возраст женщины на вероятность развития мутации не влияет, поскольку производство половых клеток женщины заканчивается еще во внутриутробном периоде, и в течение жизни происходит лишь выход яйцеклетки из фолликула (овуляция).

У людей с синдромом Марфана определяют некоторые мутации генов, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Соединительная ткань в организме человека выполняет множество функций. Из нее сформированы кости, сухожилия, гладкая и скелетная мускулатура, хрусталик глаза. Она выполняет опорную функцию, формирует каркас организма.

врожденная близорукость наследуется как аутосомный доминантный признак

Мутации могут затронуть ген, ответственный за синтез фибриллина. Фибриллин – это белок, который обеспечивает структуру межклеточного вещества и формирует своеобразный каркас для организма человека.

Также фибриллин отвечает за эластичность соединительной ткани. Также этот синдром может развиться вследствие мутаций в генах, ответственных за синтез других компонентов ткани.

От того, какой тип мутаций вызвал болезнь, зависят клинические проявления синдрома.

При этом нарушается процесс формирования соединительной ткани, снижается ее эластичность и прочность. У человека с синдромом Марфана снижается возможность выдерживать физические нагрузки, происходят патологические изменения гладкой мускулатуры сосудов и внутренних органов.

Ранняя диагностика – важный этап в лечении

Дети рождаются дальнозоркими. Это связано с особенностями развития глазного яблока. После рождения оно имеет форму укороченного овала, что и приводит к тому, что световые лучи фокусируются за сетчаткой. Поэтому дальнозоркость невысокой степени у детей является нормой, которая должна полностью исчезнуть в дошкольном периоде.

Перед офтальмологами и родителями основная задача состоит в быстром выявлении такой патологии у детей.

  • косоглазие.
  • физикальный осмотр;
  • обследование сердца: электрокардиограмма, эхокардиограмма;
  • рентгенологическое исследование скелета и легких;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография сердечной мышцы и сосудов;
  • офтальмологическое обследование;
  • лабораторные исследования крови;
  • генетические исследования – определение наличия мутаций в генах, ответственном за синтез компонентов соединительной ткани.
  • Диагностируют болезнь обычно в детском возрасте. После диагностики нужно немедленно начать лечение, которое носит предупреждающий характер, позволяющий предотвратить ухудшение состояния больного и развития тяжелых патологий.

    Как лечить болезнь Марфана

    Синдром Марфана – это врожденная наследственная болезнь, которая характеризуется недостаточностью соединительной ткани. У болезни аутосомно-доминантный тип наследования. Такое наследование означает, что если в паре болен один родитель, то вероятность развития болезни у ребенка колеблется от 50% до 100%, а если оба, то от 75% до 100%.

    Содержание

    Врожденная миопия (близорукость): можно ли вылечить

    Лечение самой болезни невозможно, поскольку причиной нарушения служит мутация в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Однако проводят симптоматическое лечение заболевания, нацеленное на облегчение симптомов и устранение угрожающих жизни больного клинических проявлений.

    Терапия направлена на устранение дефектов и профилактику болезней сердечнососудистой, опорно-двигательной системы и органов зрения, коррекцию гормональных нарушений.

    Лечение болезни зависит от конкретных проявлений заболевания, которые могут широко варьировать у различных индивидов. Кроме приема лекарственных средств для больных с синдромом Марфана очень важно соблюдать образ жизни и диету.

    Питание должно быть разнообразным и богатым на витамины и минералы. Для этих целей полезно кушать продукты растительного происхождения, в частности, свежие овощи и фрукты. Детям с этим заболеваниям показаны растительные жиры, которые препятствуют усиленному синтезу гормона роста.

    Лечебная физкультура очень полезная для больных детей. Она помогает правильно развиваться опорно-двигательной системе, укрепляет мышцы и суставы.

    Также умеренная физическая нагрузка служит одной из профилактических мер развития сердечнососудистых патологий. Занятие лечебной физкультурой значительно улучшает состояние большинства детей с синдромом Марфана.

    Однако недопустимо усиление физических нагрузок, поскольку это может привести к травмам и ухудшению состояния больного.


    Лечение болезни включает также соблюдения режима.

  • Для больных не допустимы значительные физические нагрузки. Детей с этим заболеванием нельзя отдавать в спортивные секции и допускать до занятий физкультурой в школе. Больным показано занятия лечебной физкультурой в специальных реабилитационных группах.
  • Не рекомендуется работать на вредном производстве или выполнять работу, требующую физической нагрузки.
  • Важно беречь глаза и не выполнять действий, связанных с высокой нагрузкой на зрение. Нельзя проводить много времени подряд за компьютером или чтением. Глаза должны отдыхать.
  • Для больных наиболее подходящим считается умеренный климат.
  • При беременности женщина должна проводить регулярное обследование работы сердца и сосудов.
  • Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: